CHOP

2017 年 10 月, 费城儿童医院 (CHOP) 与 Edico Genome 通过在 1000 个亚马逊 EC2 F1 实例上使用 Edico Genome 公司的 DRAGEN 加速器管线,共同在快速处理人类全基因组方面于创造了全新的科学界标准。

CHOP 使用 DRAGEN 加速器管线在短短 2 小时 25 分钟内即处理了 1,000 个儿童全基因组。这一成就被吉尼斯世界纪录认定为在最短时间内创下了分析 1000 个人类基因组的世界纪录。该项吉尼斯世界纪录获得了现场评判员的官方认可,并将在同行评审的期刊上发表结果。

该演示使用了 CHOP 专项重点项目中心(即应用基因组中心 (CAG))收录的 1000 例儿童患者的全基因组。匿名基因样本的选择不仅反映了整个生物样本库的组成,而且也代表了最常见的复合基因紊乱症和罕见的单基因疾病。将从亚马逊 S3 Bucket 中的 FASTQ 文件迁移至 EC2 F1.2xlarge 实例,可采用赛灵思 Virtex UltraScale+ 现场可编程门阵列 (FPGA)。DRAGEN 加速器管线功能包括映射、对齐、整理、复制标记以及单倍体调用(haplotype variant calling)等,当将变体调用格式 (VCF) 文件交付回安全的亚马逊 S3 Bucket 时,该过程结束。

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